LETTRE NOUVELLES fertilité

la fécondité idéale: ICSI / FIV & génétiques Centre de l'Inde

Chers collèges
Bonjour

Au début, je vous prie instamment de m'aider à devenir le vice-président de notre estimé socitiey FOGSI.

Dans ce bulletin, je mets deux de mes cas de diagnostic prénatal, l'un est pour les bêta-thalassémie et des autres est la drépanocytose. Les deux sont maladies autosomiques récessives et peuvent être évitées par la pratique du diagnostic prénatal, soit prélèvement de villosités choriales à 10-12 semaines ou par amniocentèse avant 16 semaines. Dans ces cas, les mutations sont généralement connus et la résiliation peut être proposée pendant la grossesse touchés.

Je suis également mettre en place deux questions controversées.

On est
Devrions-nous faire jour 3 ou jour5 transfert d'embryon.

Et l'autre, qui est d'une incidence très forte dans la société. Il est en ce qui concerne les anomalies chez les enfants nés à partir de techniques de procréation assistée. Auparavant, il a été signalé dans certaines études à environ 11%. Mais dans l'étude de nouveaux cas en France, il se trouve à environ 4%, toujours nettement plus élevé que les enfants nés de grossesses naturelles, qui est d'environ 1-2% de toutes les naissances.

Mais chercheur américain est venu avec un autre point de vue. Ils sont dans un avis que nous ne devrions pas avoir trop alarmés par ces résultats. Nous avons à examiner divers facteurs avant de venir à une conclusion, comme les grossesses multiples, la prématurité et faible poids de naissance chez les enfants FIV.

Il est constaté que les enfants nés de FIV par le biais de substituts sont de même fréquence d'anomalies congénitales que celle de la population naturelle, donc, il doit être pensé que: Les femmes stériles se présentent plus de risques en raison de leurs raisons de l'infertilité ou la procédure est de être blâmé globale (comme la culture in vitro des embryons).

HEFA et le réseau de l'infertilité est sorti avec quelques recommandations à cet égard et je suis de les mettre à la fin.

Avec les meilleurs voeux
Le Dr D'Pankar Banerji

1. Le diagnostic prénatal de travail de deux cas

bêta-thalassémie et des maladies à hématies falciformes sont des troubles de la chaîne de globine bêta, une composante importante de l'hémoglobine. Les deux sont autosomique récessive.

Un disordars autosomique et les traits sont ony manifrest lorsque l'allèle mutant est présente om une double dose, comme l'homozygotie. Les personnes hétérozygotes pour un alles mutant récessif ahow pas caractéristiques de la maladie et sont en parfaite santé, c'est à dire qu'ils sont porteurs. L'arbre généalogique des traits récessifs diffère considérablement de celle trouvée dans les mode autosomique dominant. Il n'est pas possible de retrouver un mode autosomique récessif ou le désordre dans la famille, c'est à dire toutes les personnes touchées dans une famille sont généralement dans la fratrie unique, c'est qu'ils sont frères et sœurs. Ceci est parfois appelé "transmission horizontale"

Il ya trois éléments qui suggèrent la possibilité d'une transmission autosomique récessive. La première est que le désordre affecte autant les hommes et les femmes en proportions égales. La seconde est qu'il habituellement affecte uniquement les individus d'une génération dans une fratrie unique, frères dire et sœurs, et ne se produit pas dans les générations précédentes et suivantes. Enfin, la consanguinité chez les parents apporte un soutien supplémentaire pour la transmission autosomique récessive.

Cas n ° 1:

Les parents viennent nous eu un enfant souffrant de bêta-thalassémie majeure et il est mort à un 4ans âge. partenaire de sexe féminin est de 28 ans et + mener une grossesse de 13 semaines. Ils nous approche pour le diagnostic prénatal du fœtus, si elle est aussi une victime ou non.

Nous avons recueilli des échantillons de 5 ml de sang des deux partenaires dans l'EDTA. (Il est préférable de prélever l'échantillon de sang de l'enfant dépend également, si elle est vivante)

Nous avons fait des villosités échographie chorion guidée d'échantillonnage avec precaustions aseptique. CVS a été fait par voie vaginale. L'échantillon a été recueilli dans les milieux de culture stérile. Malheureusement, les échantillons n'ont pas été suffisamment et maternelle comtamination, et rejeté par le laboratoire (même si nous avons vu l'échantillon Stereozoom microscope).

Comme il a fallu 15 jours par le laboratoire avant de dire l'échantillon est contaminé par des cellules maternelles, la grossesse avancée à 15 semaines. Nous avons répété le CVS par voie abdominale comme le placenta n'est pas accessible par voie vaginale (notre route préférée). Dans le même temps nous avons fait l'amniocentèse.

L'amniocentèse a été effectuée sous le guide échographie. La règle de 1 ml / semaine est suivie et 12 ml du liquide a été retiré. Première 1 ml a été jeté et le reste a été recueilli dans une seringue séparée, et envoyées au laboratoire.

Le rapport de l'ADN est venu comme
Père mutaton: IVS1-5
Mère de mutation: IVS1-5
Fœtale ADN: Positif pour IVS1-5, positive pour la séquence normale au IVS1-5, le fœtus est porteur bêta-thalassémie. Fœtus a un seul gène anormal globine beta et non susceptibles de souffrir de la maladie

Cas n ° 2:

Couple est venu à nous avec une petite fille de 6 ans, souffrant vie des grands drépanocytose. La dame porte une grossesse de 15 semaines.

Nous avons fait une amniocentèse avec les précautions d'asepsie et a envoyé l'échantillon au laboratoire.
Le rapport est porteur.

Dans les deux cas, le fœtus est porteur et l'enfant aura une vie naturelle et normale (? Dans une grande mesure), et les couples sont rassurés que le rapport est de 98 pour cent correct et elle peut poursuivre la grossesse.

2. Jour-3 ou le jour-5 transfert d'embryons: Comment décider?

La décision de transfert d'embryons le jour -3 ou jours -5 est celui qui exige une réflexion approfondie. En général, les embryons qui se sont formés blastocystes ont une meilleure chance d'implantation avec succès. Malheureusement, tous les embryons d'étape au stade de blastocyste l'extérieur du corps. Cette incohérence se pose la question de savoir si les embryons qui ne parviennent pas à partir d'un blastocyste aurait déclenché la grossesse si elles avaient été transférés dans l'utérus au jour 3. Certaines études ont, en effet, montré des taux de grossesse acceptables avec le jour-3 transfert d'embryons qui ont été de qualité médiocre et que. Basé sur des données historiques, aurait été susceptible de former des blastocyste dans la culture. De toute évidence, le taux de grossesse en l'absence d'un transfert d'embryons sera égale à zéro, alors même que les embryons de qualité limite, en cas de transfert le jour -3, peuvent potentiellement conduire à une grossesse.

Alors, comment pouvons-nous décider entre un -3 jours et de 5 transfert d'embryons le jour? Plusieurs cliniques de prendre la décision sur -3 jours. Si un patient a un certain nombre de qualité d'embryons de grande le jour-3, puis les embryons sont maintenus en culture pendant 2 jours supplémentaires pour permettre la sélection d'embryons supplémentaires au moment du transfert. Si les embryons n'ont pas d'activité au stade de blastocyste, cependant, il n'y a pas de transfert qui se traduit souvent par une déception patient profonde. Si un nombre limité d'embryons sont disponibles dans la journée 3 et pas de sélection d'embryons est nécessaire, au bénéfice de la journée d'embryons transferts -5 peuvent être limités.

Un risque supplémentaire d'une journée-5 de transfert est une augmentation du taux de jumelage identiques (récemment, nous avons trois cas consécutifs). Réalisation jumeaux identiques (monozygotes) est considérée comme une grossesse risque plus élevé que portant un faux jumeaux (dizygotes). Les jumeaux identiques partagent souvent un placenta (jumeaux monochoriales) ou peuvent même être situés dans le sac même grossesse (jumeaux monoamniotiques); ces deux conditions sont associées à des taux plus élevés de complications de la grossesse.

3. les enfants FIV sont plus à risque d'anomalies congénitales??

de reproduction assistée pourraient conduire à des risques accrus de malformations congénitales, disent les scientifiques

Le risque de malformations congénitales est augmenté chez les enfants nés grâce à la technologie de reproduction assistée (ART), comme la FIV (fécondation in vitro) ou d'ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), le rapport des chercheurs à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine.

Dans la plus grande étude à ce jour, les chercheurs en France sondé les parents et les pédiatres de 33 cliniques ART-enregistrés - environ un tiers des centres enregistrés en France. Chaque naissance ART de ces cliniques, de 2003 à 2007, a été inclus dans l'étude - un total de 15.162 naissances. Les données ont été comparées avec les informations provenant des registres de naissance nationale.

Le chercheur principal Dr Christine Viot, a déclaré: «Nous avons trouvé une malformation congénitale majeure dans 4,24 pour cent des enfants ... par rapport aux deux à trois pour cent que nous avions prévu de précédentes études publiées. Ce taux plus élevé était dû en partie à un excès de maladies cardiaques et des malformations du système urogénital. Cela a été beaucoup plus fréquente chez les garçons. Parmi les malformations mineures, nous avons trouvé taux cinq fois plus d'angiome, tumeurs bénignes composé de petits vaisseaux sanguins sur ou près de la surface de la peau. Ces survenu plus de deux fois plus souvent chez les filles que les garçons.

FIV ne pas augmenter le risque de malformations congénitales graves

Un peu plus de 4% des bébés nés grâce à la technologie de reproduction assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV) peuvent avoir des malformations congénitales importantes, comme le cœur et les malformations de l'appareil uro-génital, selon une nouvelle étude.

Mais des experts américains sont prompts à souligner que ces risques ne sont pas très différents de ce qui était attendu dans la population générale. Et les risques sont beaucoup plus faibles que ce qui a été constaté dans d'autres études de bébés nés à la suite de traitements de fertilité. La nouvelle recherche est prévu pour être présenté à la réunion annuelle de la Société européenne de génétique humaine à Göteborg, en Suède

Les malformations congénitales graves vu chez les bébés nés par FIV et / ou ICSI compris des malformations cardiaques et des malformations de l'appareil urogénital, comme l'hypospadias (une anomalie dans la position de l'ouverture de l'urètre chez les garçons). Dans l'étude, 110 enfants souffraient de troubles génétiques, dont six enfants-Weidemann syndrome de Beckwith, qui est marquée par une prolifération du corps, et peut augmenter le risque de certains cancers. Cinq enfants ont également eu un rétinoblastome bilatéral (cancer de l'oeil de la rétine de l').

Les enfants nés grâce à la technologie de reproduction assistée a eu cinq fois plus élevé taux de un pour des malformations congénitales mineures telles que les angiomes (une tumeur bénigne de petits vaisseaux sanguins entraînant une croissance rouges sur la peau). Angiomes étaient deux fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons, selon l'étude.

Il n'est pas entièrement compris si ces anomalies congénitales ou de maladies génétiques sont causées par le traitement de l'infertilité elle-même ou la raison sous-jacente de l'infertilité. Les études de suivi sont prévues, les chercheurs disent.

malformations majeures ont été plus fréquents chez les enfants nés à faible poids de naissance, mais pas ceux qui sont nés prématurément, selon l'étude. L'âge parental à la conception n'a pas influé sur le taux de malformations congénitales.

". troubles Impression produire en raison d'une mutation dans un gène hérité de la mère ou le père.

Faible risque global de malformations congénitales de la FIV

Zev Rosenwaks, MD, le directeur de Perelman Cohen Center / for Reproductive Medicine à New York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center à New York, indique que de plus amples informations sont nécessaires avant que des conclusions puissent être tirées sur les risques associés à la technologie de reproduction assistée.

Le taux de grossesses multiples est souvent plus élevé chez les enfants nés après le traitement de l'infertilité, dit-il. "Multiples des taux plus élevés d'anomalies, ce qui peut avoir influé sur les résultats, dit-il.

Le counseling sur les risques possibles associés à un traitement de fertilité et de consentement éclairé constituent une partie importante du processus de traitement de la fertilité ..

Pas tous les défauts de naissance sont considérés comme graves. "Angioma est une anomalie mineure qui peut disparaître .. "Même dans le cas le pire, le [risque de malformations congénitales] est faible», dit Jamie Grifo, MD, PhD, directeur du programme de la New York University centre de fertilité à New York. "Le risque peut être plus élevé parce que vous êtes infertile ou parce que vous êtes traité pour l'infertilité, mais il est encore un faible nombre,».

Il ya des millions de bébés et des millions de parents qui ne seraient pas les parents si ce n'est pour les techniques de reproduction. "

On ne sait pas quels sont les facteurs qui contribuent au risque le plus élevé de malformation des naissances ART. Nous avons besoin de plus de recherches afin de comprendre la relation entre les milieux de culture d'embryons, le calendrier de transfert d'embryons, les effets de la stimulation ovarienne, l'utilisation de l'ICSI, la congélation des gamètes et des embryons, et ces troubles.

La Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) a publié une déclaration concernant l'étude, en disant que «les risques sont encore très petites, [mais] il est important que les patients sont informés à ce sujet mais pas alarmé par elle». Ils ont ajouté que «où il suggère qu'il peut y avoir un risque plus grand que nous partageons cette information avec les patients d'une manière claire pour les aider à comprendre les risques associés avec les choix qu'ils font.

Infertilité réseau du Royaume-Uni ont également publié une déclaration: «Comme pour toutes les procédures médicales, les patients doivent être informés de tous les aspects du traitement, y compris les risques possibles pour eux, ou dans le cas de la procréation assistée, l'enfant potentiel. Les patients qui ont des inquiétudes devraient communiquer avec leur médecin dans un premier temps d'en discuter ».

Un appel:
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Pankar Banerji 'Dr.D